Thalassemia merupakan penyakit keturunan yang menyebabkan penurunan eritrosit (sel darah merah).Pada penderita Thalassemia hemoglobin memiliki hemoglobin yang kurang dan sel darah merah kecil dan mudah pecah.Pada tahun 2001, prevalensi Thalassemia sebesar 7% dari penduduk dunia dan di Indonesia 6 – 10% penduduk merupakan pembawa sifat Thalassemia.
Menurut Kementrian Kesehatan RI, thalassemia merupakan penyakit genetik yang paling banyak di termukan di Indonesia. Biaya pengobatan untuk penderita Thalassemia sekitar 200 – 300 juta/anak/tahun.Gejala seseorang dengan Thalassemia, yaitu liver dan limpa membesar, pucat, pertumbuhan terhambat, kulit menghitam, dan perubahan bentuk muka.
Berdasarkan genetik Thalassemia dibagi menjadi tiga, yaitu thalassemia-α, thalassemia-β, dan thalassemia-αβ. Pada Thalassemia-α terjadi kelainan pada protein α. Pada Thalassemia-β terjadi kelainan pada protein β. Angka pembawa sifat thalassemia- β sebesar 3,5% di Indonesia. Thalassemia- αβ terjadi kelainan pada protein αβ.
Berdasarkan klinis Thalassemia dibagi menjadi tiga, yaitu thalassemia mayor, thalassemia intermediet, dan thalassemia minor. Pada penderita dengan thalassemia mayor harus melakukan tranfusi darah secara rutin sekitar 2 – 3 minggu sekali. Pada penderita thalassemia intermediet harus melakukan tranfusi darah tetapi tidak rutin. Sedangkan pada penderita thalassemia minor, tidak memiliki gejala. Penderita dengan thalassemia minor berbahaya karena mereka pembawa sifat thalassemia tetapi tidak memiliki gejala sehingga penderita tidak mengetahui kalau mereka berisiko untuk thalassemia.Thalassemia merupakan penyakit yang diturunkan oleh orang tua.
Jika kedua orang tua merupakan penderita thalassemia mayor, berdasarkan Hukum Mendel akan melahirkan anak 25% thalassemia mayor, 25% thalassemia pembawa sifat, dan 50% normal. Jika penderita thalassemia mayor dengan seseorang normal, maka akan melahirkan anak 100% thalassemia pembawa sifat. Jika penderita thalassemia pembawa sifat dengan seseorang normal, maka akan melahirkan anak 50% thalassemia pembawa sifat dan 50% normal.
Thalassemia dapat dicegah dengan skrinning. Oleh karena itu, untuk mencegah dan mengetahui Thalassemia sejak dini sebaiknya dilakukan pemeriksaan darah. Sehingga dapat mengetahui kelainan sejak dini.
“KENALI, CEGAH, PUTUS THALASSEMIA”
Post a Comment